人类染色体疾病的诊断一.pptVIP

染色体高分辨显带及命名 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 ⑤ 亚带 ⑥ 次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 第二十九张，课件共五十四张，编辑于2022年5月 第二节　染色体多态性 染色体多态性 （chromosome polymorphism） 在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。 第三十张，课件共五十四张，编辑于2022年5月 染色体多态的特征： 1、常常集中在染色体一定部位，常为异染色质区。 2、不同于染色体畸变，不具明显的临床表型或病理性意义。 3、在个体中是恒定的，按孟德尔遗传方式遗传。 第三十一张，课件共五十四张，编辑于2022年5月 染色体多态主要发生的部位 染色体长度﹑随体和副缢痕； D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态的变异（常见）； 1、9和16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异； 第三十二张，课件共五十四张，编辑于2022年5月 一、染色体长度的多态 不同个体或同一个体同源染色体的两条染