备课素材：遗传疾病父母不一定各给一半染色体--高一下学期生物人教版必修2.docxVIP

遗传疾病父母不一定各给一半染色体 按照减数分裂和受精过程，新生胎儿的染色体应该一半来自父亲，另一半来自母亲。如果这一规则出现差错，就可能导致某些遗传疾病。但最近发表在《美国人类遗传学杂志》的研究从基因大数据的分析结果中意外发现，许多健康人群染色体的亲本来源组成也不是1:1的。 意外的染色体组成 早在Natalie Nakles出生前，甚至是来自她母亲的卵子成熟之前，奇怪的事情就发生了。那颗卵子本应只携带一条16号染色体，结果最后却多出了一条。而随后的一系列细胞过程，让Nakles的受精卵发育时移除了来自精子的16号染色体。因此，现今24岁的Nakles并不像大多数人一样从父母身上各继承了一组染色体，她的两条16号染色体全部来自母亲。 这种现象被称为“单亲二体性”（uniparental disomy），即23对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲一方。在文献中，单亲二体性与自然流产有着密切关系。即便胎儿存活，它也有可能患有骨骼异常、癫痫、智力障碍和儿童癌症等疾病。Nakles就患有阿斯伯格综合征，这是一种自闭症谱系疾病，但不会有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外她很健康，没有什么严重的健康问题。她是将唾液样本送到23andMe公司进行DNA检测后才发现自己有单亲二体的问题。 如今，一项研究对大约483万人的DNA进行了检测，其中440万来自23andMe基因检测公司，43