畸变染色体引起的疾病医疗管理知识分析PPT课件.pptxVIP

畸变染色体引起的疾病(二）chromosomal disorder;Down综合征;;Down综合征 ;新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系;二、DS的表型特点 ; Down综合征的临床特征;;;三、Down综合征的遗传分型;;;;易位型 核型 D/G易位最常见， 如46,XX（XY），-14,+t(14q21q)，其次为G/G易位 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 ;;;染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 ;患有Down综合征儿童中的易位发生率;嵌合型 核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY） 产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因合子后有丝分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失；合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离。 ;四、Down综合征发生的分子机制;Down综合征表型在21号染色体的区域定位 ;21号染色体上与DS表型相关的基因 ;;;;;;;;;五、Down综合征的诊断、治疗、预后及预防 ;;;六、Down综合征遗传咨询 ;性染色体病（sex chromosome disease） ; 性染色体异常发病