大拇指症候群症.docVIP

事例報告 Rubinstein-Taybisyndrome （大拇指症候群） 報告人：葉忠南 日期： 一、基本資料： 個案是現年五歲的女童，平时白日時母親會帶至花蓮縣私立美崙 啟能發展中心，進行學前特别教育。每礼拜會安排一～二次至本院兒 童發展復健中心進行早療。此個案是於民國89年11月時，由於支氣 管炎，至本院小兒科朱家祥醫師求診時，被診斷出患有大拇指症候群 Rubinstein-Taybisyndrome）。 二、族譜圖： 31y/o21y/o 4y/o2y/o 46,XX,t(X;16)(p21.2;p13.3) 其個案母親72年次，現年21歲，國中畢業，職業為家庭主婦；父親62年次，現年31歲，高中畢業，職業不方便說明。無家族病史。家庭經濟不錯，沒有任何壓力。 1 三、診斷： 疾病簡介： 1957年，三位希臘骨科醫師Michail,Matsoukas及Theodorou在法國骨科雜 誌(Revued’Orthopedie)發表的一位七歲男童是大拇指對稱畸形的新事例。 1963年Rubinstein和小兒放射線科醫師Taybi在AmericanJournalof Diseasesofchildren發表宣稱7名孩童可能得了一種新的智能障礙症候群。 1964年學者已經習慣稱呼此症為Rubinstein-TaybiSyndrome。RTS為新發生的，突變的，具體染色體顯性遺傳特