托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病的临床实践指南解读.doc

2 2 .明确快速进展型ADPKD诊断： 1 1 .明确ADPKD诊断: 托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病的临床实践指南解 读(最全版) 常染色体显性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kid ney disease，ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为 1/1000?1/400 ，约10%?15% 为非遗传性自发突变致病［1,2］。多数患者 40岁后出现一系列临床症状， 可累及全身多个系统，其中以肾脏病变为主 且最为严重［3,4,5］。我国约50% ADPKD患者到60岁时不可逆转地进展 至终末期肾病(end-stage ren