染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用.doc

染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用（全文） 我国母婴保健法规定， 对曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇应 进行产前诊断 ⑴。先天缺陷儿发生的病因复杂，遗传学异常是造成 先天缺陷的重要原因。 目前产前遗传学诊断的主要方法是染色体微 阵列分析（ chromosomal microarray an alysis, CMA ），其检测 范围包括了部分染色体病和基因组病， 一些临床指南认为该技术可 用于所有需要产前诊断的孕妇［2-3］。由此产生了一种认知，认为不 良孕产史的孕妇均需要进行产前 CMA检测。然而，不良孕产史 的 遗传学病因复杂多样，包括染色体病、基因组病、单基因病等，而