新生儿疾病筛查 (2).pptVIP

* 关于新生儿暂时性甲低 （1）母亲服用抗甲状腺药物---胎盘---影响胎儿甲状腺功能 （2）孕母或婴儿生后接触含碘化合物—机体为防止碘过高引起T4升高---形成防御机制---抑制甲状腺球蛋白碘化—减少甲状腺素合成 （3）母亲抗甲状腺抗体（如促甲状腺素受体阻断抗体TRBAb）通过胎盘进入胎儿引起胎儿暂时性甲低，但不影响甲状腺功能发育 TRBAb半衰期为6.5天，通常在3个月内消失 第22页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * CH的风险因素? 据国内外资料，CH与下列因素有关： 性别--女多于男 出生体重---低出生体重、巨大儿多发 胎龄---过期产多 地区--我国 有地域差异 国外：种族中黑人最低、印第安人最高 第23页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 主要临床特点 生长发育落后 智力低下 基础代谢率降低 第24页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 不同时期CH的临床表现 出生前 胎动少、巨大儿、过期产 新生儿 四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥 婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小 、 消化功能障碍、心血管功能障碍 第25页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 国外资料统计 黄疸延迟 80% 疝气 71% 喂养困难 61% 嗜睡(不振) 60% 前囟宽 59% 腹胀/便秘 55% 舌大 37% 不正常的哭 35% 粗糙面容 24% 干燥皮肤 22% 其他非特异性症状 第26页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 主要临床特点 生长发育落后 智力低下 基础代谢率降低 第27页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 不同时期CH的临床表现 出生前 胎动少、巨大儿、过期产 新生儿 四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥 婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小 、 消化功能障碍、心血管功能障碍 第28页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 我国筛查 正常出生新生儿：采血时间生后3天 为了避免漏筛可选择在出院前或转运前筛查 NICU/早产儿：生后2-4周或体重超过2500g时复查 同胞（双胎或多胎）可能存在宫内输血出现假阴性，即使筛检正常也需复检 第29页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 * 筛查假阳性的可能原因 采血时间--24-48内 血片质量--反复滴血、血片 筛查方法 实验室操作程序等 第30页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 先天性肾上腺皮质增生症 第31页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 先天性肾上腺皮质增生症 一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。 　　“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要做手术。 　　方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。 第32页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。 第33页，共51页，2022年，5月20日，0点2分，星期五 先天性肾上腺皮质增生症病因 由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺