2020年儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇(全文).pdfVIP

2020年儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇（全文） 线性生长发生于胚胎期到青春期至成人早期，受遗传、内分泌、营养、 疾病以及环境等多因素的影响。下丘脑垂体－生长激素－胰岛素样生长因 子（insulin like growth factor ，IGF ）－1 轴以及生长板是调控生长的重 要因素。胚胎发育过程中下丘脑垂体发育相关的基因变异通常会导致多种 垂体激素缺乏，下丘脑－垂体信号异常可影响生长激素的合成和释放，靶 组织受体缺陷可致生长激素、IGF －1 功能异常，均引起身材矮小 [1,2,3,4,5]。在内分泌和旁分泌因子的影响下，生长板参与软骨细胞