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在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组
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基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象
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基因—蛋白质—生理功能—疾病
基因 蛋白质 生理功能 关联疾病
乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒
胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病
G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血
α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿
……
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基因与疾病
“Virtually all diseases have a genetic component.”
———— Francis Collins
除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。
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常见多基因遗传病遗传度
疾病或畸形
群体发病率(%)
患者一级亲属发病率(%)
遗传度(%)
哮喘
4.0
20
80
精神分裂症
1.0
10
80
原发性高血压
4~8
20~30
62
消化性溃疡
4.0
8
37
I型糖尿病
0.2
2~5
75
II型糖尿病
2-3
10-15
35
冠心病
2.5
7
65
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基因改变
蛋白改变
细胞改变
组织改变
器官改变
严重危害生命健康
可通过基因检测发现
可通过生化试验发现
可通过多种检查手段发现
可直观发现或感知
人类疾病演变的基本过程
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分子诊断原理—基因测序
第7页/共12页
分子诊断原理—基因测序
第8页/共12页
分子诊断基本原理——分子杂交
第9页/共12页
分子诊断基本原理——基因芯片
第10页/共12页
Thank you!
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感谢您的观看！
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