完整版Alagille 综合征演示版.pptVIP

Alagille 综合征 董金容 优选 * 整理 概 述 具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因之 一，为常染色体显性遗传病. 该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并于1975年得到进一步阐述，国外报道该病发病率约为1/70000,国内近年才开场关注该病，虽仍无发病率的资料，但研究发现其同样是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一. 优选 * 整理 概 述 曾有多种命名，综合征性小叶间胆管缺乏最常见，由于以上命名均不能反映Alagille综合征的全貌， 尤其局部病例甚至 可不存在小叶间胆管的缺乏， 因此目前Alagille综合征这一名字逐渐成为肝病、 心脏和遗传学等领域文献一致认可的名字. 优选 * 整理 分 子 遗 传 学 进 展 目前已找到该综合征的两个易感基因JAG1基因和 Notch2基因. JAG1基因和 Notch2基因的编码产物参与同一条信号通路-Notch信号途径，该途径是一条在多种细胞的特化(specification ) 中起关键作用的传导细胞间相互作用信号的途径，由 Notch、Notch配体即DSL〔Delta–Serrate-Lag-2 ) 蛋白和 CSL( CBF1-Su-Lag-1 ，一类DNA结合蛋白) 等组成，此途径介导由局部细胞间相互作用而产生的、对多种不成熟细胞分化的抑制信号，对细胞的分化、增殖和凋