第二章生物大分子结构和功能.pptVIP

DNA结构改变导致分子病发生的基本原理 在自然界有许多因素可以引起DNA结构的改变，虽然细胞内具有修复DNA损伤的功能，但并非所有的损伤都能被修复。一些未能修复的损伤有可能形成DNA的突变。 突变是一种遗传状态，是可以通过复制而遗传的DNA结构的永久性改变。 突变如果发生在结构基因中，将使基因编码的蛋白质发生结构改变，失去原有功能，导致分子病的发生。 第十四章 基因与疾病 第一页，共二十三页。 第一节 基因结构异常的分子机制 一、DNA一级结构变异的分子机制 DNA一级结构改变的主要原因 引起DNA一级结构改变的原因主要有两类： 一类是复制时碱基的偶然性错配，由此引起的突变称为自发性突变（spontaneous mutation）。这种突变频率极低，约为10-9，即每合成109核苷酸可能会有一次碱基与模板不相配的错误。 另一类是体内代谢过程中产生的自由基由某些环境因素引起的DNA一级结构改变，由此引起的突变称为诱发突变（induced mutagenesis）。 第二页，共二十三页。 （一）诱发因素 能引起突变的理化因素或物质称为诱变剂（mutagen），主要有以下一些类型： 1、碱基和核苷酸类似物，如5-氟尿嘧啶（5-Fu）、6-巯基嘌呤