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中枢神经系统(CNS)胚胎性肿瘤是一类异质性疾病,易沿脑脊液播散,是高度恶性脑肿瘤。可发生于任何年龄段,好发于婴幼儿和儿童,病理诊断主要依靠组织学形态和免疫组化表型,分子遗传学技术目前广泛应用于病理诊断。针对胚胎性肿瘤的深入研究包括风险分层和精准治疗。2021年,世界卫生组织(WHO)对中枢神经系统肿瘤分类进行更新,将胚胎性肿瘤分为髓母细胞瘤和其他中枢神经系统胚胎性肿瘤两大类,本文拟对分类更新进行解读。
一、髓母细胞瘤
髓母细胞瘤是最常见的儿童后颅窝恶性肿瘤。尽管发育研究并未发现真正的髓母细胞,但因其细胞形态类似胚胎期髓母细胞而得名。发病率约为5/ 100万,占儿童脑肿瘤的20%,占胚胎性肿瘤
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