常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病病理学及分子机制研究进展.docx

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2022-10-05 发布于河北
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病病理学及分子机制研究进展.docx

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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的非淀粉样变性、非动脉粥样硬化性、常染色体显性遗传性脑小血管病(CSVD)。通常于中青年发病，临床主要表现为反复的短暂性脑缺血发作(TIA)和缺血性卒中、认知功能障碍、情感障碍、偏头痛等。亚洲人群以缺血性卒中为首要或主要表现，偏头痛少见，欧美人群则常以偏头痛为首发症状。影像学表现包括脑白质高信号(WMH)、皮质下梗死和脑微出血(CBMs)，T2WI和FLAIR成像高信号好发于侧脑室周围和前颞极、外囊、额顶叶白质，目前认为双侧前颞叶长T2信号即“OSullivan征”在CADASIL的诊断中具有较高的敏感