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遗传性肌肉病的诊断传统上依靠临床、肌电图和病理学,基因检测技术的应用已将疾病认识扩展至分子水平,而MRI和定量MRI(qMRI)的应用将进一步改变肌肉病的诊断模式。MRI和qMRI有可视化、无创性、量化评估活体组织结构和功能等优点,近年来,新qMRI技术的出现及后处理方法的进步,可对肌肉组成、结构、机械性能、灌注等多种特性进行量化,扩展其评估遗传性肌肉病病理改变的潜力。本文拟综述qMRI技术在遗传性肌肉病中的应用进展,以期提高临床医师对遗传性肌肉病量化评估的认识。
一、常规MRI
遗传性肌肉病临床表现重叠多、诊断难度大,肌肉MRI已成为肌肉病诊断的常规手段,主要评估内容包括:(1)肌肉大小和形
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