阵发性睡眠性血红蛋白尿症.docxVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 【概述】 阵发性睡眠性血红蛋白尿（ paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH ），系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白 尿和全血细胞减少症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半 数以上发生在 20－40 岁青壮年，个别 10 岁以下及 70 岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同， 起病多隐袭缓慢， 以贫血、出血为首发症状较多， 以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现，起病急骤。 【诊断】 （一）病史及症状 ⑴ 病史提问：注意： ①有无黄疸、突发性腰背部疼痛及剧烈腹痛史。 ②是否有顽固性的头疼，间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。 ⑵ 临床症状：头昏、头疼、乏力、气短、心悸；寒战、发热、腰痛、胸闷；血尿或酱油色尿。 （二）体检发现：贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。 （三）、辅助检查 血象：血红蛋白减少，呈正细胞或小细胞低色素性贫血； 白细胞、血小板减少或正常；网织红细胞增高；球形红细胞增多，易见红细胞碎片，可见幼红细胞。 骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。 5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。 （四）、鉴别诊断 遗传性球形红细胞增多症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。 自身免疫性溶血性贫血：直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳 性。 阵发性冷性血红蛋白尿：遇冷后出现手足发绀，保暖后好转；冷热溶血试验阳 性。 【治疗】 铁剂：硫酸亚铁 0.3 2～3 次/d，或福乃得 1 片 1 次/d，口服。叶酸 5～10mg 3 次/d，口服。 雄激素：康力龙 2mg 3 次/d，口服。或丙酸睾丸酮 100mg 1 次/d，或苯丙酸诺龙 50mg 2 次/周，肌肉注射。 糖皮质激素：氢化考的松 100 ～200mg/d ，静脉滴注， 3d 后改用强的松 20～4 0mg/d ，口服，疗程 3～6 月。 右旋糖酐： 500 ～1 000ml/d ，静脉输注。用于急性溶血或腹痛危象时。 输血：贫血严重者应输注洗涤红细胞。年龄 40 岁，有条件者行异基因骨髓移植。