常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价.docx

帕金森病是中老年人群常见的神经变性病，临床以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为主要特征，好发于60岁后，40岁前相对少见，平均年龄约55岁。根据发病年龄分为青少年型帕金森病（JOPD，发病年龄 21岁）、早发型帕金森病（EOPD，发病年龄≤ 50岁）和晚发型帕金森病（LOPD，发病年龄 50岁）[1]。JOPD临床较为少见，呈常染色体隐性遗传者更少见，1973年，Yamamura等[2]首次报告4个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病（AR-JP）家系。JOPD经及时治疗，预后良好，属于可治性遗传病，其中AR-JP对多巴丝肼（美多芭）反应良好，但其引起的症状波动和运动障碍出现早且频繁