ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习.docx

ATP1A3基因突变所致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)[1]是一种肌张力障碍叠加综合征，属国际肌张力障碍分类12型，其临床特征鲜明，以数小时至30天快速发病的肌张力障碍和帕金森综合征为特征[2]。ATP1A3基因突变所致RDP是一种临床极为罕见的运动障碍性疾病，目前世界范围内报道的病例仅61例，国内至今仅3篇文献共6例患者被报道[3-5]。本文回顾分析1例儿童期发病、经基因检测确诊的ATP1A3基因突变所致RDP患儿的临床资料，通过复习相关文献总结该综合征特点，以期提高临床医师对该病的认识水平。 病例资料 患儿??女性，4岁9个月。因发热4天伴乏力、意识障碍3天，于2019年3月6