FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例.docx

患者??女性，25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月，双上肢无力2个月，于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力，7个月前出现左下肢无力，此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状，偶有饮水呛咳，未予治疗；2个月前出现双上肢无力，为求诊断与治疗，遂至我院就诊，门诊以肢体无力收入院。自患病以来症状平稳，无发热，无头痛、头晕，无意识障碍，无抽搐发作，无恶心、呕吐，无视物不清、视物成双及耳鸣等症状与体征。精神状态尚可，大小便正常，近期体重无异常变化，既往身体健康。其父2006年末（42岁）曾因吞咽困难就医，外院体格检查显示舌肌萎缩，四肢肌力尚可，诊断为运动神经