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2018 2018 年国家罕见病目录一览表 序号 中文名称 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport 综合征 肌萎缩侧索硬化 英文名称 21-Hydroxylase Deficiency Albinism Alport Syndrome Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman 氏症候群（天使 Angelman Syndrome 综合征） 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 热纳综合征（窒息性胸腔失 Asphyxiating Thoracic Dystrophy 7 养症） (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症