先天性心脏病基因诊断规范.pdfVIP

T/CMEASXXXX-XXXX 先天性心脏病基因诊断规范 1 范围 本文件提出了先天性心脏病的疾病分类、临床表现、发病机制，规定了先天性心脏病的基因诊断和 遗传咨询。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 3.1 先天性心脏病 胎儿在心脏发育阶段出现发育停顿或异常，导致出生后心脏或大血管的结构或功能异常，简称为先 心病。 3.2 基因诊断 利用分子生物学方法，从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况， 进而对疾病作出诊断的方法和过程。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 AS：主动脉瓣狭窄（aorticstenosis） ASD：房间隔缺损（atrialseptaldefect） AVSD：房室间隔缺损（atrioventricularseptaldefect） BAV：二叶式主动脉瓣（bicuspidaorticvalve） CHD：先天性心脏病（congenitalheartdisease） COA：主动脉缩窄（coarctat