《发育生物学》课程总结第十章 性别决定与生殖发育.pdfVIP

第十章 性别决定 性别决定 ( ) 生殖嵴起源于中间中胚层(intermediate mesoderm) ； 生殖嵴 （genital ridge ）原基的特点： 向性发育 1. 指生殖腺发育为睾丸(testis)或卵巢(ovary) 的选择。多种 动物胚胎生殖腺(gonad) 的发育命运决定于其染色体组成，Y染色体的存在使生 殖腺的体细胞发育为testis而非ovary 。 e.g., 基因型为XXY 的Klinefelter综合症患者的表型为male ，但不具生殖 力，有睾丸，中肾旁管退化；基因型为XO 的Turner综合症患者为不能产卵的 female 。 1 Y SRY Sex-determining Region of the Y Chromosome : SRY是一种编码223 aa 的转录因子，激活So 9在生殖嵴的表达。SRY交换 到X上后，后代XX为男性；缺失SRY 的Y后代XY为女性。 小鼠Sry基因也存在于Y染色体上，在未分化的生殖腺和正在分化为睾丸的 生殖腺中表达。转Sry基因的XX小鼠可长出睾丸和雄性特征，但不能产生正常 的精子。 SOX9: 为含HMG DNA结合区的转录 因子。含一个额外的SOX9 的XX human 将发育为male; 而75% 的、缺少有功能的 SOX9 的XY humans发育为female或两性 人。小鼠的So 9只在雄性生殖嵴中表达， 表达时间比Sry约晚。So 9蛋白可与Amh 的启动子结合，促进Amh 的表达。 Nr5a1/SF 1/SRXY3 ：为与DNA结合的 核受体。小鼠SF 1在雄小鼠的未分化的 性腺中表达，但分化后在 XY小鼠的正在发育的睾丸中。SF 1在睾丸 细胞中So 9而AMH基 因表达；而在睾丸的间细胞中，可激活睾丸合成基因。 男性SRXY3基因的可雄性发育不、或两性中间体。 (2). X DAX 1: ：编码细胞核激受体，是X染色体上的在的卵巢决定基 因。1980发于XY中，1994出基因，其性别转是于2个 的DAX 1可SRY 的。小鼠Da 1在生殖嵴细胞中表达，可能是 Sry 的活性而Sf1的表达。 Wnt4: 是常染色体上的在的卵巢决定基因。小鼠Wnt4在分化的XX 和XY 生殖嵴中表达，其后只在XX生殖腺中表达，其是的 -cateninSo 9 的。 在Wnt4-/-XX小鼠上，卵巢成常，其细胞表达Amh和睾丸睾丸特 性。 2. 指睾丸或卵巢成后，分的激其 性的发育。 (1). 生殖的发生: 中肾管 (Wolffian duct)退化，而中肾旁管 (Mullerian duct)分化为卵管、子、子。 中肾旁管退化，而中肾管分化为精管、 睾、精。 (2). 激在决定性特征中的 (Anti-Mullerian uct Hormone, AMH) 睾丸细胞分的560aa蛋白，其可能是中肾旁 管的间细胞分一种促因子，使中肾旁管退化 (testosterone) 睾丸间细胞合成，其是 中肾管分化为精管、精、睾。缺少睾丸受体的有 女性性征，但是有男、女生殖。 睾丸在5 -ketosteroid reductase 2转 而成，其是外生殖的成。