基因与基因组的结构与功能.pptxVIP

基因与基因组的结构与功能会计学第一节 基因的细胞与遗传学基础第1页/共74页细胞是生命活动的基本单位第2页/共74页细胞构成有机体的基本单位细胞是代谢与功能的基本单位细胞是有机体生长发育的基础细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性没有细胞就没有完整的生命细胞的基本共性第3页/共74页所有的细胞表面均有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白质构成的生物膜，即细胞膜。所有的细胞都含有两种核酸：即DNA与RNA作为遗传信息复制与转录的载体。作为蛋白质合成的机器─核糖体，毫无例外地存在于一切细胞内。所有细胞的增殖都以一分为二的方式进行分裂。 第4页/共74页线粒体溶酶体粗面内质网过氧化物酶体中心体微管核仁染色质高尔基体核糖体第5页/共74页氨基酸合成内质网的核糖体肽链 盘旋、折叠、糖基化、运输内质网线粒体囊泡较成熟蛋白质加工、修饰、分泌高尔基体囊泡成熟蛋白质分泌细胞膜分泌蛋白提供能量第6页/共74页核糖体内质网高尔基体细胞膜外排作用合成肽链运输糖基化折叠盘旋运输包装加工线粒体分泌蛋白的合成与运输各种生物膜在功能上既有明确的分工，又有紧密的联系。第7页/共74页染色体是基因的载体第8页/共74页 细胞内的三大系统生物膜系统细胞骨架系统遗传信息表达结构系统细胞核的结构组成： 核被膜(nuclear envelope)与核孔复合体(NPC） 染色质（chromatin） 核仁(nucleolus) 核基质核仁（necleolus）第9页/共74页见于间期的细胞核内，呈圆球形，一般1-2个，也有多达3-5个的。核仁的位置不固定，或位于核中央，或靠近内核膜，核仁的数量和大小因细胞种类和功能而异。核仁组成成分包括rRNA，rDNA和核糖核蛋白。核仁是rRNA基因存储，rRNA合成加工以及核糖体亚单位的装配场所。 第10页/共74页染色质概念染色质（chromatin）:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式。染色体(chromosome): 指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩而成的棒状结构。染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同。第11页/共74页常染色质和异染色质常染色质(euchromatin) 指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, 处于伸展状态（典型包装率750倍）, 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染。并非所有基因都具有转录活性,常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件 异染色质(heterochromatin)：指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。第12页/共74页染色体的一般形态一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。染色体功能实现的三要素第13页/共74页着丝粒在染色体有丝分裂和减数分裂过程中发挥重要作用端粒封闭了染色体末端并维持了染色体的稳定性复制起点是DNA复制起始和染色体数目的维持所必需的染色体的结构和组成第14页/共74页原核生物(prokaryote)：细胞仅有膜和核糖体，几乎不存在其它复杂的细胞器，无真正的细胞核（无核膜）。染色体为一条裸露的环状DNA或RNA（某些病毒、噬菌体）分子，有些为线状，仅与少量蛋白结合；染色体DNA多以负超螺旋方式盘绕形成拟核结构。{}DNA核小体染色体{组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4蛋白质非组蛋白第15页/共74页真核生物染色体的组成第16页/共74页细胞周期第17页/共74页第18页/共74页细胞分裂分为无丝分裂和有丝分裂两种，真核生物主要以有丝分裂为主。有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，即细胞一分为二，各含一个核。有丝分裂实现了细胞数目的增加，是细胞增殖的关键。减数分裂第19页/共74页减数分裂（Meiosis）是一种特殊的有丝分裂形式，仅发生于有性生殖细胞形成过程的某个阶段。其主要特点是：DNA仅复制一次，随后细胞连续两次分裂，形成单倍体的精子和卵子（形成四个细胞，染色体数目减半）。通过受精，形成合子，染色体数目恢复到体细胞的染色体数目。减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，而且也是物种适应环境变化不断进化的机制。 细胞分化（cellular differentiation）第20页/共74页定义：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生