染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询.pdfVIP

染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询 1 范围 本标准旨在规定产前遗传学诊断中染色体嵌合体的定义、分类、检测技术、诊断原则、预后和再发 风险评估。本标准仅就染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询进行详细讨论，其余变异类型嵌合体如拷贝 数变异、单核苷酸变异/小片段缺失插入等嵌合体不在本标准正文讨论范围内，相关内容可参见附件1。 本标准适用于开展产前诊断技术服务的医疗机构，应用细胞遗传学或分子遗传学技术进行产前诊断 时，对检出的染色体嵌合体进行分析、判读、验证、评估及遗传咨询。其中，产前遗传咨询意见需在开 展产前诊断技术服务的医疗机构由产前咨询医师