无创dna产前检测要不要做,看完不纠结.pdfVIP

无创dna产前检测常见问答，包括无创DNA产前检查原理是什么，香港和内地无创DNA产 前检查有什么区别，唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选，无创dna产前检查最佳检测时 间是什么时候，哪些孕妈适合香港无创DNA检查 由于问题胎儿的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行无创 产前基因检测。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。 而孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间， 有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。 无创DNA产前检查原理是什么? 科学家们发现，在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综 合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、 智力低下等)患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显 著高于正常孕妇，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问 题。同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。 无创dna检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一 项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静 脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征 等染色体疾病。 香港和内地无创DNA产前检查有什么区别? 时间上的区别：香港无创产前基因检测最早怀孕9周可以检查。内地无创检测最 早怀孕12周才可以检测的。 检测范围的区别：内地无创其实很简单，常规三项(三种常染色体：21三体综 征、18三体综合征、13三体综合征),准确度99%。 香港无创DNA最大的体现就是检测项目这一块，原本无创DNA针对宝宝的23 对染色体，检测20种项目，而如今升级后可检测95项。 这95项就包括：6项叁倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及 微重复综合症以及XY染色体检测。 唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选? 唐筛和无创DNA都是检测孕妇的静脉血，但是不同的是检测的病种不同。唐筛 检测的胎儿患上21-三体综合症，开放性神经管畸形和18-三体和的风险值。而 无创DNA检测的是21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征(帕陶氏综合 征)。唐筛如果高危，再做无创dna。 虽然香港无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查，但是因为唐氏筛查还包含 了神经管缺陷(NTDs)，鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容，符合计生 政策的情况下可以免费进行，除非高龄产妇，否则还是做一做为好。 再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查)，超声检查看的是胎儿的组织结构， 例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等，并 不一定合并有染色体的病变，所以也是建议一起完善，互相补充。 对于普通人怎么选择这个问题，是这样的，普通人做好血清学唐氏筛查和NT筛 查，如果结果高危，建议先进行无创产前DNA检测，为什么这样做呢?这是因为 传统筛查的准确率在60%左右，也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前 基因检测的结果还是高危，那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创产前 基因检测的结果是低危，就没必要在行穿刺了，这样可避免一部分假阳性的孕妇 去做穿刺，减少流产等风险。 当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇，都可以在传统筛查的基础上做一个 无创产前基因检测，这样更加放心。 无创dna产前检查最佳检测时间是什么时候? 从怀孕第5周开始，准妈妈的外周血中就可以检测到母儿通过胎盘进行物质的交 换产生的游离DNA，而且这些游离的DNA还会随着胎儿孕周的增大而增加，等 到准妈妈怀孕满10周时，从外周血中抽取样本后，就可以通过对胎儿游离在外 的DNA片段进行序列测定，再利用专门的生物信息软件进行海量的深度测序分 析，根据分析出来的数据来判断出胎儿的遗传状态，并检测患染色体疾病的胎儿。 香港无创dna 的最佳检查周期在10周，也是最快的检查时间，再10-24周之间 是最佳检查时间，可以选择10周就前往香港做无创dna，但是如果不需要匆忙 的孕妇在10-24周之间来检测准确率也是一样的，高达99.9%，香港无创dna能 保证胎儿和孕妇的安全。 哪些孕妈适合香港无创DNA检查? 据香港卓信（v 亻言 fchkdna）介绍，这几类孕妈需要适合香港无创DNA检查： 1、 孕期10周以上单/双胎检测(由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了 唐氏筛查时间的孕妇) 2、35岁或以上人群(高龄产妇是唐氏综合症高危，多种遗传病风险高危) 3、产前筛查，唐氏综合征检查高风险孕妇(在低风险和1/1000之