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第一章 绪论 一． 医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题 的一门综合性学科 遗传病: 广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变（ 突变或 畸变）所引起的一类 疾病。狭义是指 的生殖细胞或 卵的遗传物质发生突变，从而使发育的 发生疾病。 复等位 ：在一个群体中，一个特定的 座位上有三种或三种以上的 。但是每一个 体只能拥有其中的任何两个等位 。 二．简答题 1.什么是遗传病？它有哪些类型？ 广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变（ 突变或 畸变）所引起的一类疾病。狭 义是指 的生殖细胞或 卵的遗传物质发生突变，从而使发育的 发生疾病。 类型：1 单 病 2 多 病 3 病 4 体细胞遗传病 第二章 与 一． 断裂 ：真核生物结构 包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA 中是不连 续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。 半保留