医学遗传学试卷.pdfVIP

一、 名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本， 且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就 不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的 智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因 型。 10. 先证者 （proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的 患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的 一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白 的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢 紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相 互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂 过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的 DNA 分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非 3 的倍数，造成 该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误 的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所 起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码 蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态 性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患 者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠 正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。 二、填空题 1..根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 _____________和 _______________ 。 基 因 病 又 可 分 为 _______________ 和 _______________ ， 其 中 _______________病种类较多，而_______________发病率较高。 答： 染色体病和基因病。单基因病和多基因病，单基因病，多基因病 2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 _______________的诊断。 答：基因病 3. 有 50%的自发流产与______________有关。 答：染色体异常 4. 某 男为染色体平衡 易位携带者 ，婚后其妻 因反复发生流产而不育 ，原 因是其 ______________的概率较大。 答：精子中的遗传物质发生不平衡。 5.遗传病与______________和______________既有关联又有区别。 答：先天性疾病和家族性疾病 6.从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解称为_____________。 答：系谱 7. 成骨不全的遗传方式是_____________。 答：常染色体显性遗传 8. 多数先天性聋哑的遗传方式是_____________，且该病具有高度的_____________。 答：常染色体隐性遗传，遗传异质性 9. 在多步致癌学说中既涉及有