复杂先心病TGA的基因组学及其网络调控机制研究.pptxVIP

会计学;;尽管介入与手术能有效治疗先心病，但先心病的几个关键问题还没有解决;提纲;提纲;DNA;;提纲;先心病的遗传学;21 三体-唐氏综合症;产前诊断; 用高通量测序法检测胎儿非整倍体;BMJ. 2011 Jan 11;342:c7401;怀孕年龄岁，取血样时怀孕时间13周又1天;提纲;先心病的遗传学;HOLT-ORAM综合征和TBX5基因 ;单基因先心病的遗传模式;提纲;与遗传性心脏疾病相关的致病基因突变;基因突变用于诊断与预测 ——对遗传性心血管病家庭进行遗传学检测的决策树;基因诊断检测：益处与风险;基因突变用于预测预后：双基因突变对肥厚性心肌病模型小鼠生存的影响;;提纲;外显子组测序发现完全性大动脉转位（TGA）的致病基因突变及其致病机制研究 ;TGA流行病学;;;NODAL信号通路与左右体轴形成有关;;;TGA的致病基因突变;;科学问题;全基因组外显子测序（EXOME SEQUENCING）;权重基因共表达网络分析;网络构建 Tools: Pearson correlation, Soft thresholding Rationale: make use of interaction patterns between genes;第一部分：全基因组外显子测序寻找TGA的致病错义基因突变 1.筛选阶段 ;Sanger测序 排除没有验证的潜在致病突变 ;TGA主动脉瓣下圆锥组织;野生型致病基因;预期结果;谢谢