基因检测基本原理.pptxVIP

会计学1基因检测基本原理 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组第1页/共12页 基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象第2页/共12页 基因—蛋白质—生理功能—疾病 基因 蛋白质 生理功能 关联疾病乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿 …… 第3页/共12页 基因与疾病“Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。第4页/共12页 常见多基因遗传病遗传度疾病或畸形群体发病率(%)患者一级亲属发病率(%)遗传度(%)哮喘 4.0 2080精神分裂症 1.0 1080原发性高血压 4~8 20~3062消化性溃疡 4.0 837I型糖尿病 0.2 2~575II型糖尿病 2-310-1535冠心病 2.5 765第5页/共12页 基因改变蛋白改变细胞改变组织改变器官改变严重危害生命健康可通过基因检测发现可通过生化试验发现可通过多种检查手段发现可直观发现或感知人类疾病演变的基本过程第6页/共12页 分子诊断原理—基因测序第7页/共12页 分子诊断原理—基因测序第8页/共12页 分子诊断基本原理——分子杂交第9页/共12页 分子诊断基本原理——基因芯片第10页/共12页 Thank you! 第11页/共12页