林木遗传育种学课件-染色体结构变异.pptVIP

重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复的类别 ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 ab. cdef→ab.cdeedf 着丝点所在区段重复?会形成双着丝点染色体?将继续发生结构变异，难以稳定成型。 P117　图6-3　重复的形成过程及其细胞学鉴定 (二)、重复的细胞学鉴定 ① 重复区段较长：重复圈(环) 　如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 ② 重复区段很短：染色体末端不配对突出 　如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 重复纯合体 重复的细胞学特征 (二)、重复的细胞学鉴定 直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。　P118　图6-4 (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 重复的细胞分裂 (三)、重复的遗传效应 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 (三)、重复的遗传效应 位置效应(position effect)： P118 图6-6　果蝇的棒眼遗传：是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。 (三)、重复的遗传效应 野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。 变异型之一（重复杂合体） ：No.1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequal crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358 变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 P118 显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。 　　　　　　　　　　　 (三)、重复的遗传效应 重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。 例如：果蝇棒眼遗传 　　“b”代表一个16区A段 　　“B”代表两个16区A段 　 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。 P118　图6-6　果蝇第1(X)染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系果蝇眼面大小遗传的位置效应 正常眼 棒眼 纯合棒眼 纯合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 三、倒位(inversion)　P119 倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 (一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg 臂内倒位与臂间倒位 倒位的形成 图6-7 P119 (二)、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片： 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的联会 　　倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 P119 　　在倒位圈内外，非姐妹染色 单体之间均可发生交换。 果蝇染色体倒位圈 倒位杂合体的“倒位圈” * * * * * * * * 第一节　染色体结构变异 结构变异的形成 一、缺失(deficiency)　P115 二、重复(duplication)　P117 三、倒位(inversion)　P119 四、易位(translocation)　P121 结