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- 2023-02-06 发布于未知
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染色体与遗传 一、染色体的形态和类型 1、染色体的形态 2、染色体的类型 同源染色体:形态结构相同的成对染色体。 非同源染色体:形态结构彼此不同的,不同对间的染色体。 二、染色体数目 1、二倍体:含有两套染色体的细胞或个体 2、单倍体:含有性细胞或配子染色体数目的细胞或个体 3、一个基因组:该物种配子中的一套染色体 三、染色体的结构变异与遗传 发生原因:染色体折断后发生错接或漏接,使染色体间出现不等价交换。 类型: ①同源染色体间发生不等价交换,染色体上基因的数目、顺序发生变化,包括:缺失(基因数目减少)、重复(基因数目增加); ②一条染色体内,染色体片段位置发生变化,使基因顺序改变,称之倒位; ③非同源染色体之间互换片段使,染色体内基因的数目和内容发生变化,称之易位。 染色体结构变异可能导致以下四种遗传效应: 1、染色体重排(chromosomal rearrangements) 2、改变核型 3、形成新的连锁群 4、染色体上遗传物质的数量发生改变 1、缺失的种类及其遗传学效应 缺失(deletion):指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失可通过细胞学方法来鉴别。 中间缺失(interstitial deficiency) 末端缺失(terminal deficiency) (1)缺失纯合体(deficiency homozygote):具有缺失了相同区段的一对同源染色体的个体。 可能表现为致死、半致死或生活能力降低等。 (2)缺失杂合体(deficiency heterozygote):某一对同源染色体中一条具有缺失另一条正常。 缺失杂合体一般能存活,可能表现为一种可见的显性突变表型—假显性(pseudo-dominant)。 改变了连锁群,使连锁基因减少 降低缺失染色体上连锁基因间的交换率 人类的猫叫综合症—由第5染色体短臂的缺失造成的。 2、重复的种类及其遗传学效应 重复(duplication):染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。 顺接重复、反接重复、错位重复。 剂量效应(dosage effect):细胞内某基因出现的次数越多,表型效应就越显著。 (1)重复杂合体联会时会出现“瘤”或“环”,“瘤”或“环”由一条重复染色体构成,带有“瘤”或“环”的联会染色体长度与正常染色体相同。 (2)重复纯合体联会时并不出现畸形,但重复的二价体比正常的二价体长; (3)如果重复片段包括着丝点,则成为具双着丝点的染色体,有丝分裂的后期Ⅰ,会形成染色体桥,并被拉断,因此这类染色体是不稳定的。 3、倒位的种类及其遗传学效应 倒位(inversion):染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180o倒转从而引起变异的现象。 臂内倒位(paracentric inversion):着丝粒位于倒位区内臂间倒位(pericentric inversion):着丝粒位于倒位区外 特点:①通常是半不育 ②改变基因的连锁关系 倒位造成基因的重排,但由于倒位不造成倒位区内基因的缺失,因而倒位通常影响断裂点及其邻近的那些基因。 倒位对减数分裂重组具有很大影响,由于基因顺序的改变,导致这些基因在连锁群中的顺序发生改变,因而使得这些基因跟连锁群中其他基因的交换值也发生改变。 4、易位的种类及其遗传学效应 易位(translocation):由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。 易位和交换都是染色体片段的转移,不同的是交换发生在同源染色体之间,易位发生在非同源染色体之间;交换属于杂交中的正常现象,易位是在异常条件下比较少见的异常现象。 特点:①通常是半不育 ②原来是非同源染色体上的基因不再表现为独立分配了 ③呈现位置效应 四、染色体数目变异 染色体组(genome,基因组):遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。 但有时一个配子中含有几个染色体组,一个染色体组内含有的染色体数有称为基数,通常用X表示。
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