肝豆状核变性病例一例 (2).pptVIP

* * * 该病是由Wilson（1912）首先报道和描述，故亦称Wilson病。 * 基因频率是指群体中某一基因的数量，基因频率也就是等位基因的频率。 * 正常铜代谢：在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜蓝蛋白后再释入血液中，部分铜通过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。 * 13q14.3?代表13号染色体长臂1区4带3亚带。 * ATP7B基因缺陷致ATP7B蛋白异常，肝脏向胆道排泄铜障碍，导致多余的铜无法排出体外，可沉积在体内多个组织器官，可以累及神经系统、肝脏、眼睛、肾脏等全身多个器官或系统，导致临床表现复杂而缺乏特异性。 * 其他：如骨骼、血液系统、心脏、皮肤、内分泌 ⒌血液系统: 病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。导致溶血的原因不明，有人认为是由于肝脏在短期内大量释放铜入血，红细胞大量摄取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损伤，也有人认为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。 本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。 ⒍骨骼及其他疾病: 可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙，骨质软化，佝偻病，自发性骨折，关节下囊肿，骨关节痛，分离性骨软骨炎等表现。 7.心脏： 可有心律失常，心肌病和植物神经