人类常见遗传病的类型及特点.pptVIP

实验强化平时 12.调查人群中的遗传病 1.调查原理 （1）调查时，最好选择群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体充足大。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。 2.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。能够准确判断的是 （ ） A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者 C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2 题组二：遗传病的判断及调查 B 纠正训练 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共 有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( ) A.46，20 B.23，10 C.22（常）+X+Y，10 D.22（常）+X+Y，11 知识综合应用 重点提示 通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查，提升“理论联系实际，综合使用所学知 识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象” 的水平。 C 思维误区警示 （1）需测定的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 4.对染色体组和基因组的概念混淆不清 思维误区警示 （1）需测定的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 4.对染色体组和基因组的概念混淆不清 人类常见遗传病的类型及特点 名称 特点 典型病例 单 基 因 遗 传 病 显性 致病 基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性 致病 基因 常染色 体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色 体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色 体异 常遗 传病 常染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征， 21三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 人类常见遗传病的类型及特点实验强化平时 12.调查人群中的遗传病 1.调查原理 （1）调查时，最好选择群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体充足大。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。 2.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。能够准确判断的是 （ ） A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者 C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2 题组二：遗传病的判断及调查 B 纠正训练 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共 有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( ) A.46，20 B.23，10 C.22（常）+X+Y，10 D.22（常）+X+Y，11 知识综合应用 重点提示 通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查，提升