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：特纳综合征诊治专家共识 最新：特纳综合征诊治专家共识（完整版） 特纳综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。TS典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等，还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。TS临床表型多样，涉及多个学科，为规范和提高内分泌医师对TS的诊治水平，中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论，制定本共识，以供临床参考。 定义 TS又称先天性卵巢发育不良综合征，由美国医师Turner[1]在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者