苯丙酮尿症课件.pdfVIP

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2023-03-05 发布于山东
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苯丙酮尿症课件.pdf

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苯丙酮尿症（，PKU) Phenylketonuria （Phenylketonuria ，PKU) 苯丙酮尿症苯丙酮尿症氨基酸代谢障碍病常染色体隐性遗传发病率：不同国家和地区不同我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000 病因病因由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。因酶缺陷不同分为：典型：占99%。苯丙氨酸-4 -羟化酶缺陷，非典型：四氢生物蝶呤合成酶鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷二氢生物蝶呤还原酶缺陷发病机理（1）发病机理（1）苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸四氢生物蝶呤（辅酶）苯丙酮酸多巴黑色素多巴胺苯乙酸苯乳酸去甲肾上腺素肾上腺素发病机理（2）发病机理（2）鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶三磷酸二氢新蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶四氢生物蝶呤二氢生物蝶呤还原酶二氢生物蝶呤临床表现临床表现出生时正常，3-6个月出现症状 1. 神经系统症状：智低、癫痫、兴奋多动、肌张力高、腱反射亢进。 2. 呕吐、喂养困难、湿疹。 3. 毛发、皮肤及虹膜色素减少。 4. 尿和汗有特殊发霉气味。临床表现临床表现典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。诊断-1 诊断-1 尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验较大儿童筛查法 Guthrie细菌生长抑制试验国际通用新生儿筛查法诊断-2 诊断-2 血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据尿蝶呤分析：鉴别各型酶学诊断基因诊断：DNA分折治疗（1 ）治疗