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丙酸血症的确诊标准
丙酸血症是一种常见的代谢性病,发病率极高,且临床表现多变,治疗困难,是一种全球性疾病。常用的丙酸血症确诊标准是酮体/血清乳酸比值>20:1。
1. 检查酮体:要准确诊断丙酸血症,首先需要检测血清中的酮体浓度。根据肌酐、尿素氮和血清乳酸浓度,患者血清中酮体浓度升高>正常值>2.9mmol/L。
2. 检查血清乳酸:血清乳酸浓度可以与血清酮体浓度比较,当酮体浓度>2.9mmol/L时,酮体/血清乳酸比值会随之升高,如果酮体/血清乳酸比>20:1,则很大可能是患有丙酸血症。
3. 检查丙酸乙酯浓度:血清乙酰丙酸的浓度也是确诊丙酸血症的重要指标,常见的浓度为50-145umol/L,如果高于正常值,也可能诊断为丙酸血症。
4. 其他检查:检查血清丙氨酸浓度、乙酰腺苷浓度等,大多数情况下都是正常,只有少部分患者会有异常,一般不用作丙酸血症的确诊指标。
在上述几项基本的丙酸血症检测结果基础上,如果酮体/血清乳酸比>20:1及血清乙酰丙酸浓度>正常上限,可确诊为丙酸血症。然而,有不少人满足上述标准但还未出现任何症状,应该注意筛查,如有需要可进行进一步的检查,确保早期发现,以防发病及复发。
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