2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）笔试题库1含答案.docxVIP

2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）笔试题库含答案 （图片大小可自由调整） 第I卷 一.综合考核题库(共35题) 1.微效基因正确答案:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的 。 2.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症正确答案:A 3.遗传病的诊断中，家系调查的最主要目的是A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式正确答案:D 4.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测正确答案:D 5.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子正确答案:B,A,D 6.遗传病和家族病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病正确答案:B 7.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病 8.以下突变是由碱基替换引起的是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变正确答案:A,B,C,D 9.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（ ）。正确答案:地中海贫血 10.同类碱基之间发生替换的突变为A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换正确答案:B 11.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、女性患者的儿子正确答案:D 12.致病基因位于X染色体上的遗传病有A、苯丙酮尿症B、红绿色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏症正确答案:B,C,E 13.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%正确答案:B 14.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗正确答案:C 15.新生儿染色体异常，最常见的是A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体正确答案:C 16.一个完整的基因结构包括( )A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列正确答案:C 17.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作正确答案:D 18.每一条染色体都以（ ）为界标，分成短臂和长臂A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置正确答案:D 19.根据着丝粒在染色体上的位置，分为( )A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体正确答案:A,C,D 20.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质正确答案:C 21.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ°唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ°唇裂。患儿所患疾病为A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病正确答案:B 22.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序正确答案:D 23.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到