唐氏筛查完整版.pptVIP

唐氏筛查;;出生缺陷;我国出生缺陷现状;;出生缺陷率上升的原因;全面二孩政策的实施及其影响 ;Title in here;出生缺陷是可以预防和治疗的;遗传性疾病的诊断与治疗;指导下一次妊娠;唐氏发病率约为1/600～1/800 我国每年有26,600例唐氏儿出生 平均20分钟就有1例唐氏儿出生 我国目前已经有100万唐氏综合征患者 ;唐氏发病率随年龄递增;根据患者的核型组成的不同可分为三类型;产前筛查;;; 血清标志物筛查; 血清标志物筛查; 血清标志物筛查;;NT增厚;在21-三体胎儿中，有60-70%在11-13+6w超声中无法观察到鼻骨；而在染色正常的胎儿中，仅有1.4%缺乏鼻骨。;;在11-13+6w，静脉导管“a波缺失”或“返流”存在于80%的21-三体胎儿及5%的正常胎儿中与NT无密切相关性，因此可用于与NT联合筛查技术难度高，在NT及血清筛查模棱两可时，静脉导管检查可用于风险重估; 早孕期其它超声指标; 中孕期超声筛查;筛查方法;;(Lo et al, Lancet, 1997);