人类遗传病精简.pptVIP

第一页，共二十三页，2022年，8月28日 ①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等，完全由遗传物质决定，并且出生时就患病。 ②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。 ③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传占80%，环境占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传占30%一40%，环境占60%一70%。 ④遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症。 讨论1：遗传病一定就是先天性的疾病吗？ 不一定 第二页，共二十三页，2022年，8月28日 讨论2：先天性疾病疾病都是遗传病吗？ ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。 ②大多数遗传病都是先天性疾病。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。　　 ③先天性疾病并不都是遗传病，例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。 不一定 第三页，共二十三页，2022年，8月28日 二、遗传病的种类： （一）单基因遗传病： 是指受一对等位基因控制的疾病.P90 1、定义： 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病（简称染色体病） 第四页，共二十三页，2022年，8月28日 (2)显性遗传病：由显性致病基因引起的遗传病 ①常染色体显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 ②伴X染色体显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 (1)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的遗传病 ①常染色体隐性遗传病： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 ②伴X染色体隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 2、单基因遗传病的种类： （3）伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症 第五页，共二十三页，2022年，8月28日 白化病、苯丙酮尿症（常隐） 尿黑酸症病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空气中会变成黑色. 苯丙酮尿症患者:体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成损害. 酪氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 尿黑酸 乙酰乙酸 酶 (3) 尿黑酸症 CO2+H2O 医生给患儿配置不含苯丙氨酸的营养配方,可以避免患儿体内苯丙氨酸的积累. 体现基因控制生物性状的哪条途径 第六页，共二十三页，2022年，8月28日 （二）多基因遗传病： P90 1、定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 　　　　 2、常见种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、先天性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂症、哮喘、冠心病等。 3、特点:常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境影响,在群体中的发病率比较高. 提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律 第七页，共二十三页，2022年，8月28日 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）P91 1、定义：染色体异常（数目、形态或结构异常）引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）; 性腺发育不良或特纳氏综合征（45，XO）; 猫叫综合症等. 你知道形成的原因吗？ 思考:不携带遗传病基因的个体,会患遗传病吗？. 第八页，共二十三页，2022年，8月28日 主要是卵细胞异常造成的 男性先天性愚型患者，可能是由染色体组成为 的卵细胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。 23+X 23+Y 21三体综合征形成的原因: 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 第九页，共二十三页，2022年，8月28日 人类几种常见遗传病 第十页，共二十三页，2022年，8月28日 例题1：女性21三体综合症患者（具有3条第21号染色体，先天性呆傻）往往会获得生育的机会，她与正常人婚配，生育出呆傻孩子的概率是 （ ） A.1 B.3/4 C.1/2 D.1/4 C 第十一页，共二十三页，2022年，8月28日 三、优生的措施: 适龄生育、 遗传咨询、 产前诊断、 禁止近亲结婚等 第十二页，共二十三页，2022年，8月28日 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或