(12)--14.2产前诊断临床分子生物学检验技术.pptVIP

* 14.2产前诊断 产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断。 产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛查那样要求人人都做，只适合在一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验。 产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21-三体及18-三体高风险者 有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 能产前诊断的疾病 染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病 产前诊断的主要方法 一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等 二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周血胎儿细胞、DNA分离诊断等。 单基因遗传病的产前诊断 （一）标本来源： 1.羊水： 孕16-20周 2.胎儿绒毛细胞： 孕7-9周 3