微卫星DNAPCR扩增结果示例.pptVIP

微卫星DNAPCR扩增结果示例;基因诊断的概念— 直接在DNA或RNA水平上进行结构与功能检测，从而辅助临床进行的诊断。; 由于基因诊断的发展时间还不长，人类对基因的了解还有许多空白，因此许多疾病的诊断还主要依赖于传统的方法，但随着分子遗传学、分子生物学，特别是人类基因组计划的完成，基因诊断将显示出强大的生命力。;传统的诊断（举例）：;基因诊断的对象;遗传标记;产生多态性的原因是内切酶位点的变化。 原位点的消失；新位点的产生。;2、第二代遗传标记—微卫星DNA(Micro-satellite DNA) 属高度重复序列，重复单元2~6bp，重复区大多几十~几百bp，分散在基因组中，大多不存在于编码序列内，具有较高的多态性。呈现孟德尔式遗传。目前微卫星DNA已经发现了２万余个位点。;微卫星DNA PCR扩增结果（示例）：;2、第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP) 某些DNA位点上???单个碱基存在着变化。如：;对于人类来说，SNP的意义在于： １、致病SNP ２、疾病易感性SNP ３、具有诊断价值的SNP ４、疾病的SNP谱 ５、人表型相关SNP ６、药物作用与不良反应的SNP ７、药物剂量SNP;;基因变异的类型;基因诊断的技术方法;Northern 杂交;Western印迹 中蛋白电泳;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理; DNA以指数形式扩增(2n)，其中长片段以线性形式扩增 (2n+2)，最终主产物片段长度在两个引物之间。;等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucleotide，ASO ）;异常探针 T A G;单链构象多态性PCR (SSCP-PCR);;等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR, AS-PCR);O;O;O;四套反应体系;;DNA自动测序;荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization,FISH);荧光标记原位杂交原理示意图;染色体FISH探针;整条染色体涂染;通过整条染色体涂染判断易位染色体;染色体重复序列探针;染色体专一位点探针;荧光标记探针检测精子;引物原位标记技术(Primed in situ Labeling, PRINS);应用21号染色体特异性卫星DNA与间期细胞核杂交，显示21号染色体的数目。;基因诊断实例;;家系I;家系II;家系III;RFLP法诊断苯丙酮尿症;母体外周血胎儿细胞的富集微卫星DNAPCR扩增结果示例;基因诊断的概念— 直接在DNA或RNA水平上进行结构与功能检测，从而辅助临床进行的诊断。; 由于基因诊断的发展时间还不长，人类对基因的了解还有许多空白，因此许多疾病的诊断还主要依赖于传统的方法，但随着分子遗传学、分子生物学，特别是人类基因组计划的完成，基因诊断将显示出强大的生命力。;传统的诊断（举例）：;基因诊断的对象;遗传标记;产生多态性的原因是内切酶位点的变化。 原位点的消失；新位点的产生。;2、第二代遗传标记—微卫星DNA(Micro-satellite DNA) 属高度重复序列，重复单元2~6bp，重复区大多几十~几百bp，分散在基因组中，大多不存在于编码序列内，具有较高的多态性。呈现孟德尔式遗传。目前微卫星DNA已经发现了２万余个位点。;微卫星DNA PCR扩增结果（示例）：;2、第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP) 某些DNA位点上???单个碱基存在着变化。如：;对于人类来说，SNP的意义在于： １、致病SNP ２、疾病易感性SNP ３、具有诊断价值的SNP ４、疾病的SNP谱 ５、人表型相关SNP ６、药物作用与不良反应的SNP ７、药物剂量SNP;;基因变异的类型;基因诊断的技术方法;Northern 杂交;Western印迹 中蛋白电泳;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理;PCR原理; DNA以指数形式扩增(2n)，其中长片段以线性形式扩增 (2n+2)，最终主产物片段长度在两个引物之间。;等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucleotide，ASO ）;异常探针 T A G;单链构象多态性PCR (SSCP-PCR);;等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR, AS-PCR);O;O;O;四套反应体系;;DNA自动测序;荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization,FISH);荧光标记原位杂交原理示意图;染色体FI