2019年度定向项目申报指南.pdf

附件77 附件 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项 年度定向项目申报指南 2019年度定向项目申报指南 2019 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项前期项目部署 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项前期项目部署 有力推进了我国生殖健康疾病研究和出生缺陷防控工作的发展。但 有力推进了我国生殖健康疾病研究和出生缺陷防控工作的发展。但 由于部分项目建设的出生缺陷数据库、防控平台之间不能互联互 由于部分项目建设的出生缺陷数据库、防控平台之间不能互联互 通，缺乏统一的数据标准以及质量管控手 ，造成研发资源、人员、 通，缺乏统一的数据标准以及质量管控手 ，造成研发资源、人员、 经费的浪费，且不利于开展全国范围内多中心协同研究。因此，建 经费的浪费，且不利于开展全国范围内多中心协同研究。因此，建 立统一的重大出生缺陷大数据国家平台十分必要。通过该平台的建 立统一的重大出生缺陷大数据国家平台十分必要。通过该平台的建 立，标准化、结构化梳理已有重大出生缺陷的研究数据，形成以出 立，标准化、结构化梳理已有重大出生缺陷的研究数据，形成以出 生缺陷单病种为索引的数据接口标准，实现对接与共享；整合多维 生缺陷单病种为索引的数据接口标准，实现对接与共享；整合多维 度数据，形成以出生缺陷各病种为索引的数据质控标准，提高数据 度数据，形成以出生缺陷各病种为索引的数据质控标准，提高数据 质量和数据可利用度，供科学研究和临床转化验证；进而探索人工 质量和数据可利用度，供科学研究和临床转化验证；进而探索人工 智能在出生缺陷筛查、辅助诊断等方面的应用。 智能在出生缺陷筛查、辅助诊断等方面的应用。 2019 2019 综上，结合专项总体安排， 年拟在出生缺陷防控规范化的 综上，结合专项总体安排， 年拟在出生缺陷防控规范化的 2019 2021 大数据平台建设研究方向部署项目，实施周期为2019年—2021年。 大数据平台建设研究方向部署项目，实施周期为 年— 年。 2019 本专项2019年定向项目申报指南如下。 本专项 年定向项目申报指南如下。 1. 1. 出生缺陷和不孕不育防治平台与技术研发 出生缺陷和不孕不育防治平台与技术研发 1.1 1.1规范化、全周期重大出生缺陷大数据平台建设 规范化、全周期重大出生缺陷大数据平台建设 研究内容：整合已有的重大出生缺陷研究数据，构建覆盖出 研究内容：整合已有的重大出生缺陷研究数据，构建覆盖出 11 — — — — 生缺陷患儿从孕前到 生后的全生命周期闭环数据 （包括遗传基 生缺陷患儿从孕前到 生后的全生命周期闭环数据 （包括遗传基 因筛查、临床诊断、治疗、代谢组学、随访等维度），并通过标准 因筛查、临床诊断、治疗、代谢组学、随访等维度），并通过标准 化语义转化与存储，形成符合国际与国内医学术语标准的 生缺 化语义转化与存储，形成符合国际与国内医学术语标准的 生缺 陷筛查专病大数据平台，实现 生缺陷的筛查、诊断、干预一体 陷筛查专病大数据平台，实现 生缺陷的筛查、诊断、干预一体 化；域内以云服务形式实现患者标准化数据采集和长期随访；实 化；域内以云服务形式实现患者标准化数据采集和长期随访；实 现跨机构、跨课题的科研协作和数据互联互通；支持不同机构、 现跨机构、