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小于胎龄儿的诊断与临床管理 前言出生体重是新生儿、儿童及成人健康的重要指标。流行病学调查数据显示，全球范围内新生儿小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）的发生率为16%［1］。2005年按照出生体重在同胎龄儿平均体重的第10百分位以下的诊断标准调查发现，我国22个省、自治区、直辖市新生儿SGA的发生率为6.61%［2］。SGA病因多样，不仅围生期新生儿重症监护的治疗率及病死率增加，而且与其生后不同生长模式的交互作用可进一步对其长期健康结局产生影响。应注意早期识别，并对其进行全生命周期的管理，以改善SGA健康结局、提高生命质量。 SGA的诊断要点1.关于SGA诊断界值及参考标准的讨论：准确合理地界定SGA是临床管理和科学研究中的一个关键问题。1995年世界卫生组织出版的专家共识将SGA定义为出生体重在同胎龄儿平均体重的第10百分位以下，有学者将界定标准提高为第5百分位及第3百分位［1］。2022年国际SGA共识将其定义为出生体重和/或身长低于同胎龄儿平均体重和/或身长2个标准差（-2?SD）［3］。而国内SGA的诊断仍普遍依据出生体重在同胎龄儿平均体重的第10百分位以下［4］。使用更严格的界定标准有利于筛选出存在器质性疾病的SGA，减少过度治疗，但可能忽略一部分体质性SGA的管理。 SGA的诊断要点需要注意的是，SGA与胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）的概念常被混淆，实际上两者既有区别又有联系。FGR是妇产科医生在孕期筛查、诊断及管理的重点，连续的超声评估（胎儿体格测量、脐血流量和羊水）是其诊断的必要条件［5］。《胎儿生长受限专家共识（2019版）》将FGR定义为受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响，胎儿生长未达到其应有的遗传潜能，多表现为胎儿超声估测体重或腹围低于相应胎龄第10百分位；而且在对SGA的论述中特别强调了除包括病理性的FGR以外，SGA还包括了健康小样儿，即生长达到了其遗传潜能且无不良围产结局及远期并发症［6］。2017年基于Delphi的新生儿生长受限国际共识提出了“新生儿生长受限”的概念，是对FGR的进一步补充，便于新生儿科医生对高危儿的识别与管理［7］。 SGA的诊断要点新生儿生长受限的最终共识定义指出生体重低于基于人群或个性化生长曲线的第3百分位（86%赞同）或满足以下5项中的3项：①出生体重低于基于人群（78%赞同）或个性化（94%赞同）生长曲线的第10百分位；②头围低于第10百分位（82%赞同）；③身长低于第10百分位（82%赞同）；④产前诊断胎儿生长受限（88%赞同）；⑤母亲孕期情况（如高血压或先兆子痫）（75%赞同）。 SGA的诊断要点此外，在SGA的界定中参考指标及参考人群的选择都需进行个性化的制定，采用不同参考值标准判断同一新生儿体重、身长可能得到不一样的结论，因此优先考虑采用适合本国背景的参考值［3］。在国家卫生健康委员会妇幼健康司的组织领导下，由首都儿科研究所牵头、九市儿童体格发育调查协作组于2015年6月至2018年11月开展了中国不同出生胎龄新生儿体格发育专项调查，并于2020年发布了《中国不同出生胎龄新生儿出生体重、身长和头围的生长参照标准及曲线》［4］，该标准为我国儿科临床工作提供了新的参考工具。 SGA的诊断要点2.重视SGA病因识别：SGA是一组异质性疾病，环境因素、母体因素、胎盘因素及胎儿因素等都会导致SGA的发生。不同病因的SGA儿童期健康结局可能不同［8］，明确病因是其临床诊断及治疗的关键问题。临床上根据新生儿身体比例将SGA分为匀称型和非匀称型。体重、身长、头围成比例减少的匀称型SGA，可能与胎儿酒精综合征、先天性感染、畸形综合征、早期胎盘功能不全或胰岛素样生长因子-1信号缺陷有关。相对于身长、头围表现为低体重的非匀称型SGA可能与妊娠晚期胎盘功能不全、畸形综合征、骨骼发育不良有关。 SGA的诊断要点头围相对正常但体重和身长明显减少的非匀称型SGA可能与Silver-Russell综合（SRS）、Turner综合征、神经纤维瘤1型有关［9］。患有慢性高血压、先兆子痫、营养不良、亚临床甲状腺功能减退（特别是在缺碘地区）、慢性感染和疟疾的母亲其子代SGA的风险更高［10］。随着分子诊断技术的不断进步，越来越多SGA矮身材儿童得到基因诊断。文献指出在一些综合征型矮身材中，几乎100%存在SGA表型［9］。有些综合征具有比较明确的易识别的体征。 SGA的诊断要点下面简述临床易混淆的2种综合征，SRS和3M综合征。①SRS表现为不对称身材矮小，出生体重低，生后生长迟缓，出生时相对头大，额头突出，严重喂养困难。可存在半身肥大、肢体不对称，脊柱侧弯、高额、眼距宽、口角下垂、皮肤血管瘤、颅面发育异常、三角脸、第五指短小