家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和治疗.pptVIP

激光治疗 Clinical Features of Congenital Retinal Folds. AJO. 2012. 治疗前 激光后2个月 手术治疗：视网膜脱离 严重的FEVR易在较小年纪(3.2岁)发生渗出性和牵引性视网膜脱离；而病变较轻者易在稍长年纪（16.4岁）发生孔源性视网膜脱离。 Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012. 用一句话来概括FEVR, * 已明确的 FEVR 致病基因有四个，分别是：卷曲蛋白 4 （frizzled 4，FZD4）基因、低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 （Low density lipoprotein receptor related protein 5，LRP5 ） 基因、 Norrie 病基因（Norrie disease product，NDP ）和四旋蛋白 12 （TSPAN12 ）基因。 具有明显 的遗传异质性和表型异质性，即同一基因突变可有不同的临床表现，同一临床表型可源于不同的基因突变。正是由于这种高度的遗传异质性，使得致病基因与临床表型间的关系尚不明确。但是，同时携带两个或以上突变基因的患者，病变严重程度要于仅携带一个。 关于遗传规律常染色体显性遗传（MIM#133780） 、 常染色体隐性遗传（MIM#601813） 、 性连锁遗传（MIM#305390）均有报道，其中以常染色体显性遗传最为多见， * 因此阳性家族史可以帮助确定FEVR的诊断，但阴性的家族史没有帮助诊断的价值，需进一步完善患者亲属的眼部检查 * 作为一种视网膜血管异常性疾病，它最主要的特征性表现是 * 以上临床特征结合家族史，是临床诊断FEVR的主要依据。FFA是临床诊断的金标准。 * 做为一中终身，慢性进展性疾病， 与许多儿童眼部，如COAT’S，像素， * 早产儿视网膜病变（早产，低体重，吸氧，一过性） Norrin病 PHPV（小眼球，无周边异常血管，单眼，多散发） Coats病（单眼，散发） Ｆ ＥＶＲ患者需与以下几种疾病相鉴别 Ｆ ＥＶＲ和 早产儿视网膜病变 ＲＯＰ 的眼底表现酷似 但本病 发生于足月顺产新生儿 无吸氧史 无出生低体重 且多数有常染色体显性遗传史５ 可与 ＲＯＰ鉴别 Ｆ ＥＶＲ患儿有时易与 Ｃ ｏａｔｓ病相混淆 Ｃ ｏａｔｓ病 多为单眼发病 眼底镜下 Ｃ ｏａｔｓ病无玻璃体病变 无广泛的玻璃体视网膜粘连 渗出亦不局限于周边 眼底 当Ｆ ＥＶＲ患者眼底渗出严重难以鉴别时 须 借助Ｆ ＦＡ检查结果 Ｆ ＥＶＲ患者无Ｃ ｏａｔｓ病的视网 膜血管异常扩张及微血管瘤样改变 * 早产儿视网膜病变（早产，低体重，吸氧，一过性） Norrin病 PHPV（小眼球，无周边异常血管，单眼，多散发） Coats病（单眼，散发） Ｆ ＥＶＲ患者需与以下几种疾病相鉴别 Ｆ ＥＶＲ和 早产儿视网膜病变 ＲＯＰ 的眼底表现酷似 但本病 发生于足月顺产新生儿 无吸氧史 无出生低体重 且多数有常染色体显性遗传史５ 可与 ＲＯＰ鉴别 Ｆ ＥＶＲ患儿有时易与 Ｃ ｏａｔｓ病相混淆 Ｃ ｏａｔｓ病 多为单眼发病 眼底镜下 Ｃ ｏａｔｓ病无玻璃体病变 无广泛的玻璃体视网膜粘连 渗出亦不局限于周边 眼底 当Ｆ ＥＶＲ患者眼底渗出严重难以鉴别时 须 借助Ｆ ＦＡ检查结果 Ｆ ＥＶＲ患者无Ｃ ｏａｔｓ病的视网 膜血管异常扩张及微血管瘤样改变 * * 2个月后。 * 2个月后。 * 2个月后。 * FEVR与ROP的临床表现相似，包括周边的无灌注区，视网膜新生血管，继发网膜下渗出，纤维增殖，近而可导致视网膜脱离。特征性包括，获得期病变更容易渗出，且病变进展快，纤维增殖牵引广泛，且进展迅速。因此，抗VEGF治疗FEVR，希望和风险并存。 处于谨慎，目前应用的报道较上，且病例数也非常有限 * * * 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和治疗 家族性渗出性玻璃体视网膜病变Familial Exduative Vitroretinopathy (FEVR) 一种遗传性的视网膜血管异常性疾病，可终身慢性进展，常双眼发病且病变程度不一。 遗传性 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X性染色体遗传 Am J Hum Genet, 2004 Am J Hum Genet, 2010 Clin Experiment Ophthalmol, 2006 Ophthalmic Genet, 2004 遗传性 初次就诊时：8-18%阳性家族史。 完善的检查后：新增19-79%发现FEVR样的改变。 亲属中的无症状患者通常表现为Ⅰ期或Ⅱ期病变。 High prevalence of