遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测及结果解读 浙江大学医学院附属儿童医院 黄新文.pdf

遗传代谢病 串联质谱筛查实验室检测及结果解读 浙江大学医学院附属儿童医院 黄新文 主要内容 1 串联质谱技术简介 2 串联质谱筛查实验室检测 3 串联质谱检测结果解读 质谱的基本原理 • 将分析物离子化为各种质荷比（m/z ）不同的带电粒子 • 应用电磁学原理，带电粒子按m/z在空间或时间上产生分 离排列成的图谱 • 根据它们所形成的图谱、离子峰强度对分析物进行鉴定 • 若同时加入被检测物质对应的内标或外标，即可以进行定 量检测 离子源 质量分析器 检测器 质谱的临床应用 • 激素检测 • 遗传代谢病新生儿筛查和临床检测 • 治疗药物监测 • 维生素与其他生物标记物 • 蛋白与多肽 串联质谱工作原理 样品传入形成离子束 形成更小的离子碎片 质量检测器 和中性粒子 MS 1 MS 2 离子源 碰撞室 离子分选 碎片离子分选 串联质谱系统组成 仪器控制及 1525µ 二元梯度 2777c高通量 Acquity™ TQD 数据处理系统 高效液相泵 样品管理器 串联四级杆质谱仪 主要内容 1 串联质谱技术简介 2 串联质谱筛查的质量控制 3 串联质谱检测结果解读 新生儿遗传代谢病筛查的质量控制 分析前 分析中 分析后 公众 样本 设备性 质控 临床 宣教 验收 能维护 审核 审核 样本冷 样本采 培训 试剂设 监控 标准实 报告 数据 治疗 召回 链物流 集晾 递送 干 改进 备管理 记录 验操作 发放 分析 随访 确诊 全程信息化管理 标准技术流程管理 分析前-血片采集质量控制 ● 充分哺乳 ● 样本晾干器具环境条件（不能高温高湿，阴凉） ● 冷链物流管理 高温氨基酸降解，C0增加 分析中-实验标准操作流程（打孔） 分析中质量控制 全自