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第1页/共28页全程复习方略高中生物遗传与人类健康人类遗传病的主要类型浙科必修第2页/共28页 他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21-三体综合征）患者。病因：常染色体变异, 21号染色体比正常人多了一条。【思考】21-三体综合征属于哪一类型的遗传病？第3页/共28页1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。第4页/共28页一、单基因遗传病单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。遗传物质是否改变是判断遗传病的依据。第5页/共28页1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病等。第6页/共28页2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等。第7页/共28页3.Ｘ连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病等。4.Ｘ连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病等。5.Ｙ连锁遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症等。第8页/共28页【思考】人体内含有某种单基因遗传病的致病基因一定患病吗？提示：不一定。单基因遗传病的致病基因若为隐性，可能不患病。 第9页/共28页二、多基因遗传病多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。第10页/共28页如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。第11页/共28页三、染色体异常遗传病由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征等。第12页/共28页1.猫叫综合征人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。第13页/共28页2.先天愚型（即21-三体综合征）症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：多了一条21号染色体第14页/共28页【方法台】遗传系谱图中遗传病类型的判断方法无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性；父子相传为伴Y。第15页/共28页【例】如图所示为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A.患者2体内的额外染色体一定来自父方B.患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.患者1体内的额外染色体若来自父亲,则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂第16页/共28页【解题关键】首先结合图示找出1号和2号中所多出的染色体的来源，然后确定发生异常的亲本及减数分裂异常的时期。第17页/共28页【解析】选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。第18页/共28页四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第19页/共28页讨论：1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是，如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发的精神分裂表现。2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些药物所致。第20页/共28页显性：软骨发育不全、多指、并指等常染色体隐性：苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等单基因遗传病显性：抗维生素D佝偻病等X染色体隐性：血友病、红绿色盲等人类遗传病睾丸发育不全症、外耳道多毛症等Y染色体多基因遗传病先天性心脏病、唇裂、高血压病、冠心病、精神分裂症等染色体结构异常：猫叫综合征染色体异常遗传病染色体数目异常：特纳氏综合征等第21页/共28页1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是 (　)A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病、女儿正常C.儿子正常、女儿患病 D.儿子、女儿中都有可能出现患者D第22页/共28页2.有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列说法正确的是( )D第23页/共28页A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病B.Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为1/2C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈症的几