人类染色体与染色体病.pptxVIP

第1页/共81页人类染色体与染色体病第2页/共81页一、细胞核异常与肿瘤1、核质比增高2、核畸形3、核膜增厚且呈不规则状,出现小泡, 小囊 状突起,核孔数目增多4、核仁大而数目多5、组蛋白的磷酸化加强6、染色体异常第3页/共81页染色体异常与肿瘤 示慢性粒细胞白血病的t(9;22)(q34;q11)染色体 第4页/共81页del(13)(q14)型视网膜细胞瘤 第5页/共81页二、染色体畸变与染色体病 染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色体数目或结构发生改变。(一)染色体的数目畸变第6页/共81页 正常人体细胞染色体数为二倍体 2n = 46 在2n数量上的增加或减少，称染色体数目异常。 有两种形式整倍体 非整倍体第7页/共81页1整倍体（euploid） 染色体数目整组增加或减少。 (1）类型三倍体（triploid） 细胞具有3个 染色 体组3n = 69， 69，xxx ；69，xxy ；四倍体（tetraploid） 细胞具有四 个染色体组 4n = 92， 92，xxxx ；92，xxxy ；第8页/共81页23X23X23X23Y23Y23X23X23X23Y69XXX69XXY69XYY(2)多倍体产生的机制双雄受精(diandry)第9页/共81页23X23X23X23X23X23Y69XXX69XXY双雌受精(digyny) 第10页/共81页核内复制： 在细胞分裂时，染色体完成了正常的复制，但着丝粒的复制没能及时完成，姊妹染色单体不能分离，这样便形成了一个4n的细胞核。当这个细胞再进行下一次分裂时，由它产生的子细胞都将是4n。第11页/共81页2.非整倍体（aneuploid） 少数几条染色体数目的增减。（1）单体型（monosomy） 即某号染色体减少了一条 2n -1= 45 45，x0； 45，xx（xy）,-21或22第12页/共81页（2）三体型（trisomy） 即某号染色体增加了一条 2n +1= 47 常染色体以13，18，和21三体型常见 47，xx（xy），+21 性染色体主要有 47，xxx ；47，xyy第13页/共81页（3）多体型 某号染色体增加了两条或两条以上。主要见于性染色体异常，四体型 48，xxxx ；48，xxxy ； 48,xxyy五体型 49，xxxxx ； 49，xxxyy ；49，xxxxy第14页/共81页（4）嵌合体 一个个体有两种或两种以上染色体数目不同的克隆形成称之。 46，xx / 47，xx, +21 45，x0 / 46，xx第15页/共81页(二)染色体结构畸变 1.染色体结构畸变产生的基础 染色体结构畸变的基础首先是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。 发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体。 第16页/共81页1215324364576273451672.染色体结构畸变的类型 (1)缺失（ deletion,del） 第17页/共81页111111222222333333444444565555566667677777(2)重复（duplication,dup） 第18页/共81页1122133244333334444445536657767臂间倒位（pericentric inversion）第19页/共81R55AA667BBB77(4)易位（translocation,t）相互易位（reciprocal translocation） 第20页/共81页1122RR33RRRBAABAAAARBBBBAABB罗伯逊易位（Robertsonian translocation）第21页/共81页112233446RR557AA566BBB77(5)插入（insertion,ins）第22页/共81页ppppqqqqqppq(6)等臂染色体（isochromosome,I） 着丝点横裂第23页/共81页(7)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic) 第24页/共81页 (8)环状染色体（ring chromosome,r） 第25页/共81页(三) 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病（chromosome disease）。第26页/共81页1.常染色体病常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。。常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形。第27页/共81页先天愚型(47,XX/XY,+21) 智力低下并伴有特殊面容，身体发育迟缓，合并心脏等多脏器的畸形第28页/共81页第29页/共81页第30页/共81页第31页/共81页第32页/共8