原发性醛固酮增多症.pptVIP

原发性醛固酮增多症 CONTENTS定义与流行病学01病因与分类02临床表现03诊断04治疗与预后05 1定义 肾上腺解剖与组织学球状带束状带网状带包囊肾上腺皮质肾上腺髓质包囊醛固酮肾上腺髓质 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 醛固酮生理作用醛固酮细胞内钾降低，钠增高肾脏重吸收钠增加肾脏排出钾增加血钠增加血钾降低肾脏泌氢离子增加血中碱储备（HCO3－）增加血浆渗透压增加 抗利尿激素增加细胞外液增加 定义原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism，PA），简称原醛症。是一种由盐皮质激素-醛固酮分泌增多导致滁钠排钾，肾素-血管紧张素活性受抑制，表现为血压升高和低血钾的继发性高血压综合征。 流行病学发病年龄高峰为30-50岁，但新生儿亦可发病女性多于男性，男女比例约为1：1.3在高血压及难治性高血压患者中的患病率分别为10%、17%-23% 原醛发病率患者特征原醛症发病率中重度高血压平均6.1%，1期2%，2期8%，3期13%顽固性高血压17-23%高血压伴自发性低血钾常见高血压伴肾上腺意外瘤平均2%（1.1%-10%） 2病因与分类 分类疾病特点醛固酮分泌腺瘤（ALD-producing adenoma，APA）肾上腺的单、双侧腺瘤，异位的腺瘤罕见原发性肾上腺增生症（primary adrenal hyperplasia，PAH）病理形态表现为为肾上腺增生，生化改变与腺瘤相似，单侧或部分肾上腺切除后预后良好特发性醛固酮增多症（idiopathic hyperaldosteronism，IHA）为肾上腺皮质球状带增生，占PA的60%-70%醛固酮分泌癌（ALD-producing carcinoma，APC）少见类型，易广泛转移，肿瘤除分泌醛固酮外，还可分泌其他皮质类固醇家族性醛固酮增多症（familial hyperaldosteronism，FH） 分类分型特点糖皮质激素可调节性醛固酮增多症（glucocorticoid-remediable aldosteronism，GRA）即家族性醛固酮增多症I型（FH-I），为常染色体显性遗传，有家族发病倾向，肾上腺增生以束状带及网状带明显，特点为GC可抑制ALD过量分泌，且长期治疗能维持抑制效应家族性醛固酮增多症II型（familial hyperaldosteronism type II，FH-II）为常染色体显性遗传，有家族发病倾向，在同一家族中可分别表现为APA和（或）IHA，ALD水平不被GC抑制家族性醛固酮增多症III型（familial hyperaldosteronism type III，FH-III）为常染色体显性遗传，是编码钾离子通道KCNJ5基因突变引起ALD分泌增多，罕见 基因遗传Nat Rev Endocrinol. 2020, 16(10): 578-589. 3临床表现 临床表现0102高血压对降压药不敏感过量醛固酮和低钾血症引起的器官损害 大量醛固酮潴留0102钠潴留使细胞外液扩张，血容量增多血液和血管壁细胞内钠离子浓度增加，使管壁对去甲肾上腺素等加压物质反应增强 脱逸现象高血容量和高钠血症扩张到一定程度时，心房内压力感受器受刺激，心房肌分泌心钠素，后者为一种排钠、利尿、降压的循环激素，它抑制肾近曲小管钠重吸收，使远曲小管的钠离子浓度增加，超过醛固酮作用下的重吸收钠能力，尿钠排泄增加（脱逸现象），这是本症较少出现水肿及恶性高血压的重要原因 原醛症引起的高血压有四种类型缓慢进展型随病程持续性升高，或略呈波动性上升，但一般呈良性经过急进进展型较少见，血压呈进行性升高，严重者可达210/130mmHg轻度高血压血压仅轻度升高，酷似早期的原发性高血压，且有一定的波动性正常血压型血压始终再正常范围内，但术后发生低血压，说明术前存在相对性高血压 过量醛固酮和低血钾引起的器官损害ABCDEF心肌肥厚心衰与心律失常慢性肾病肌无力与周期性瘫痪肢端麻木与手足搐搦糖代谢异常 心肌肥厚原醛症患者较原发性高血压更容易引起左心室肥厚，心室肥厚的程度与高血压的严重性不成比例，而且其发生往往先于其他靶器官损害。盐皮质激素对血管重建有明显影响，可导致血管周围纤维化、血管壁增厚和心肌纤维化 心衰与心律失常心脏成纤维细胞有对醛固酮高亲和力的类固醇受体，醛固酮能刺激心肌间质成纤维细胞肿胶原合成和积聚，最终引起心肌纤维化、心脏扩大和顽固性心力衰竭；低血钾可引起程度不一的心律失常，以期前收缩、阵发性室上速较常见；严重者可诱发心室颤动 慢性肾病肾脏可表达RAA系统的所有组分，如肾素原、肾素、AT-1、血管紧张素转换酶、AT-2、AT-1和AT-2受体，其中AT-2是RAA系统中的主要效应激素，AT-2通过AT-1/AT-2受体作用于肾脏和心血管而引发一系列病变 肌无力与