染色体畸变与染色体病.pptVIP

核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。 占1%～2% * 现在是30页\一共有62页\编辑于星期三 原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。 * 现在是31页\一共有62页\编辑于星期三 2）18三体综合征 又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500， 患者多数于生后6个月内死亡。 临床表现：（视频） 头面部畸形，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨；心脏畸形；胸骨短，呈特殊握拳姿势，船型足；发育迟缓，智力低下等。 * 现在是32页\一共有62页\编辑于星期三 核型： 80%患者核型为47，XX（XY），+18；少数患者的核型为嵌合型，即46，XX(XY)／47，XX(XY)，+18，此外还有易位型。 * 现在是33页\一共有62页\编辑于星期三 3)13三体综合征 又称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现： 发育畸形，较21三体和18三体更严重。小头、唇裂、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 * 现在是34页\一共有62页\编辑于星期三 核型： 80%的病例为游离型， 47, XX(XY), +13； 其次为易位型，主要是13，14号罗氏易位， 少数为嵌合型，46/47，+13。 * 现在是35页\一共有62页\编辑于星期三 （2） 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩，而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。 临床表现：(视频） 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 * 现在是36页\一共有62页\编辑于星期三 核型： 46, XX(XY), del(5)(p15) * 现在是37页\一共有62页\编辑于星期三 2. 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。 * 现在是38页\一共有62页\编辑于星期三 （1）性染色体数目畸变引起的疾病 1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征，故又称Klinefelter综合征。 发生率：约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/20。 * 现在是39页\一共有62页\编辑于星期三 临床表现 1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。 * 现在是40页\一共有62页\编辑于星期三 核型： 1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 患者核型多为47，XXY，约有1／3的患者核型为46，XY／47，XXY。如果患者为嵌合体，其一侧可具有正常睾丸而有生育能力。 * 现在是41页\一共有62页\编辑于星期三 2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 1938年美国的内分泌专家Henry Turner首次描述本病，故又称为Turner综合征 ?发病率：发病率约为女婴的1/5000～1/3500。约98％的胚胎于胎儿期自然流产，故本病发病率低。 * 现在是42页\一共有62页\编辑于星期三 2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍，常因原发性闭经就诊 临床表现： * 现在是43页\一共有62页\编辑于星期三 2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 核型： 染色质检查： X染色质和Y染色质均阴性 * 现在是44页\一共有62页\编辑于星期三 一、染色体畸变的概念