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2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识（完整版） -.CNS炎性脱髓鞘疾病 中枢神经系统（central nervous system , CNS ）中髓鞘由少突胶质 细胞形成，可辅助神经电信号的高效、跳跃式传导，保护神经元正常 功能。CNS炎性脱髓鞘疾病是一类由于多种病理因素导致髓鞘损伤脱 失，而神经细胞相对保持完整的疾病。 （一）、常见的CNS炎性脱髓鞘疾病 1 .多发性 化 MS是一种以CNS炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病 变主要累及白质。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等 多种因素相关。 2. 视神经脊髓炎 NMO是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的CNS炎性脱髓鞘 疾病。 3. 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 近些年来，研究者在CNS炎性脱髓鞘疾病患者血清中发现了 MOG抗 体。由于MOG抗体阳性患者的发病机制、临床表现、疗效及预后与 经典的MS和AQP4抗体阳性的NMOSD均不同，MOGAD逐渐成 为一种独立的疾病。其发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受 损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。 4急. 性播散性脑脊髓炎 是特发性CNS炎性脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年 龄。其发病机制为自身T细胞异常激活所致的针对髓鞘或其他自身抗 原的一过性自身免疫反应。 推荐意见： 不同的CNS炎性脱髓鞘病的发病机制及病理表现均不同，临床医师需 结合患者临床及影像学特征，尽早完善临床实验室相关检查以助于明 确诊断、制定治疗策略。 （二）、CNS炎性脱髓鞘病特异性抗体 1. AQP4抗体 在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国 家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。 2. MOG抗体 MOG抗体阳性率为7.4%，对于诊断MOGAD具有重要价值。 3M.BP 抗体 MBP是一种封闭的自身抗原，当MBP暴露或释放至脑脊液中时，可 引起免疫应答，并刺激机体产生抗MBP抗体,导致多种神经系统疾 病产生。 目前检测CNS自身抗体的方法有基于细胞底物的实验（CBA ）法、间 接免疫荧光（ F）法、荧光免疫沉淀分析（FIPA ）法和酶联免疫吸附 测定（ELISA ）法等。表1总结了 CBA法检测AQP4、MOG、MBP 抗体的特异度、敏感度、阳性率、与病程相关性等已 报道数据。 推荐意见： 对于临床高度怀疑的CNS炎性脱髓鞘患者，建议尽早完善外周血及脑 脊液自身抗体检测。CBA法是最具参考价值和最应优先考虑的检测手 段。 二、自身免疫性脑炎 自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis , AE ）是一种由免疫介 导的以CNS症状为主要特征的自身免疫性疾病，常伴抗自身神经细胞 内抗体和神经元表面抗体产生。 （一）、常见的AE 1抗. NMDAR月画炎 NMDAR 是由 7 个亚基（GluN1 , GluN2A~D 和 GluN3A、B ）组 装形成的异四聚体离子型谷氨酸受体。大多数天然NMDAR必须含 有GluN1亚基和2个GluN2亚基，具有独特离子通道、配体结合和 信号转导特性，能够实现特定的生理功能。针对不同的亚基产生的抗 体导致的临床症状有所不同，抗NMDAR脑炎主要针对GluN1，是目 前临床上最常见的AE脑炎，主要影响儿童和青年女性患者。表2总 结了常见的新型AE抗体特异度、敏感度、阳性率、与病程相关性等 已 报道数据。 2. 抗LGI1脑炎 抗LGI1抗体脑炎是目前第二常见的AE脑炎。其主要症状 包括记忆障 碍、癫痫发作、精神和行为异常，常伴有低钠血症；面-臂肌张力障碍 样发作（faciobrachial dystonic seizure ）在诊断上具有特异性。 3. 抗GABA受体脑炎 主要 包括抗Y蔓基丁酸A型（GABAA ）受体和抗GABAB受体脑炎。 抗GABAA受体脑炎患者可由早期的行为或认知改变，逐渐进展为难 治性癫痫发作，大脑MRI可见多病灶病变。 4.抗AMPA受体脑炎 抗AMPA受体脑炎患者的最典型症状是边缘叶脑炎， 包括亚急性发作 的意识混乱、定向障碍和记忆丧失、精神症状和癫痫 5. 自身免疫性GFAP星形细胞病 该病是最近几年常被认为可治的一种CNS自身免疫性炎性疾病。脑脊 液中的GFAP抗体是自身免疫性GFAP星形细胞病的生物标志物。 6. 其他 抗接触蛋白相关蛋白2 ( CASPR2 )脑炎引起典型