双胎妊娠一胎儿畸形选择性减胎术.pptxVIP

第1页/共35页双胎妊娠一胎儿畸形选择性减胎术第2页/共35页双胎妊娠一胎畸形的处理第3页/共35页多胎妊娠胎儿畸形的发生率明显高于单胎妊娠，过去对于多胎中一胎儿异常的妊娠，多采用终止妊娠或期待疗法，前者以牺牲正常胎儿为代价，后者虽保留了正常胎儿，但同时分娩出异常胎儿，有时因异常胎儿的羊水过多、流早产以及并发症，使妊娠无法继续。第4页/共35页胎儿畸形多在妊娠中期发现由于涉及到正常胎儿的命运，对于父母及医生均很难做出治疗决定孕中期选择性减胎术是双胎一胎儿畸形的重要手段，依据绒毛膜性心内注射法血管闭塞法第5页/共35页双胎一胎儿畸形特点双胎妊娠的胎儿畸形更常见，约占双胎妊娠的6%双卵双胎同年龄组，染色体异常的发病率是单胎妊娠的2倍。但是非染色体异常畸形的发病率无增加单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎2.5倍双胎一胎儿异常增加了早产的风险与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，早产的风险增高20%。这与存在畸形的胎儿有关与正常双胎妊娠相比，异常双胎妊娠出生体重更低第6页/共35页单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚受精卵突变不对称染色体失活DNA甲基化内细胞团分配不均或分裂不平衡胎儿发育期的血管事件极早期分裂中伴有染色体错误,导致不同核型单合子发生。1424例双胎445例单卵26例(6%) 畸形6例(23%)畸形一致Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30.Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356.第7页/共35页双胎染色体不一致单绒毛膜双胎的染色体可以不一致异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后，超二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47)，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。周祎教授报道了1例MCDA双胎核型不一致，一胎儿为18三体其他作者：45,X/47,XYY 45,X/46,XY 47,XY,+21/45,XOBohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30.Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356.第8页/共35页双胎产前染色体诊断双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样，除非确诊是单绒毛膜双胎且胎儿生长发育与结构没有异差。胎盘嵌合问题TRAP无心胎的染色体异常可达33%Moore等：11例TRAP，所有病例均检测了泵血胎及无心胎的染色体核型，发现7例无心胎和1例泵血胎出现染色体非整倍体或多倍体。第9页/共35页胎儿心脏超声检查单绒双胎，胚胎期血管形成异常，心脏畸形增加无TTTS者心脏缺陷：2.3%有TTTS者心脏缺陷：7%正常人群：0.6%第10页/共35页双胎一胎儿畸形的种类与单胎妊娠相比，无脑儿及脑膨出的发病率增加，脊髓膨出不增加西班牙的一项研究出，在双胎与单胎中，无脑儿的发病率分别为0.1%和0.03%，且几乎全部来自同性别双胎在双胎畸形中心血管异常稍高，0.9% VS 0.7%，且几乎全部来自同性别双胎第11页/共35页双胎一胎儿畸形的种类我们的资料，143例胎儿畸形减胎：腹腔囊肿3例泌尿系统畸形3例21-三体3例水肿3例NT增厚3例脉络膜囊肿1例脊柱畸形1例血友病1例致死性侏儒1例颅脑畸形47例（无脑儿20 脑积水6）淋巴囊肿、淋巴管瘤23例多发畸形15例心脏畸形13例腹壁裂10例唇腭裂9例脐膨出8例肢体畸形6例骨发育不全5例12例单绒双胎?第12页/共35页双胎一胎儿畸形的种类我们的资料，